NIPT CE IVD Illunmina Mỹ - Bảo vệ con từ gene đầu tiên

NHẬN TƯ VẤN MIỄN PHÍ

NIPT CE-IVD

Illumina Mỹ

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN CÙNG CHUYÊN GIA DI TRUYỀN

Nhận tư vấn hoàn toàn miễn phí, bảo mật thông tin - Giải đáp mọi thắc mắc về xét nghiệm NIPT CE-IVD Illumina - Mỹ. 

Điền thông tin của bạn để chuyên gia liên hệ tư vấn

NHẬN TƯ VẤN MIỄN PHÍ

Số liệu của Bộ Y tế Việt Nam năm 2023 & WHO 2022.

Trẻ mắc dị tật bẩm sinh

Trẻ mắc hội chứng Down

Trẻ tử vong do dị tật bẩm sinh (<28 ngày)

1.400-1.800 trẻ/năm

TẠI VIỆT NAM

~41.000 trẻ/năm

~1.700 trẻ/năm

  • Sàng lọc toàn bộ 23 NST
  • Công nghệ độc quyền iFACT- độ chính xác >99.9% 
  • Là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay đạt chuẩn CE-IVD cho toàn bộ quy trình

 Bảo vệ con

 Bảo vệ con

 Từ gene đầu tiên

 Từ gene đầu tiên

Giải pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến từ Mỹ

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi thông qua mẫu máu của mẹ. Xét nghiệm NIPT sẽ giúp mẹ bầu có thêm thông tin về:

NIPT

NIPT

LA GÌ?

LÀ GÌ?

NIPT giúp sàng lọc các hội chứng di truyền phổ biến như:
Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter, Triple X, Jacobs .
Việc phát hiện sớm những bất thường này giúp mẹ bầu và gia đình có thêm thời gian để chuẩn bị và đưa ra các quyết định phù hợp.
1. Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng
Không giống như các phương pháp xâm lấn khác (như chọc ối), NIPT chỉ cần một mẫu máu nhỏ từ mẹ, hoàn toàn không gây nguy hiểm cho thai nhi và mẹ bầu.
2. An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé
NIPT có độ chính xác lên đến 99,98% trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, giúp giảm thiểu nguy cơ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết.
3. Độ chính xác cao
Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10, giúp phát hiện sớm các nguy cơ và có kế hoạch chăm sóc thai kỳ kịp thời .
4. Thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10

VÌ SAO NÊN CHỌN

VÌ SAO NÊN CHỌN

NIPT CE-IVD BY ILLUMINA – MỸ?

NIPT CE-IVD ILLUMINA MỸ?

NIPT CE- IVD Illumina Mỹ giúp bà mẹ bảo vệ con yêu từ gen đầu tiên

Giải pháp xét nghiệm chính xác 

  • Giải pháp được nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng cho kết quả có độ chính xác, độ nhạy cao ≥99.99%
  • Tính toán tỉ lệ ADN thai nhi linh động trên từng mẫu nhờ thuật toán iFACT - individualized Fetal Aneuploidy Confidence Test, trả kết quả nhanh, ổn định, chính xác - kể cả mẫu khó hoặc IVF
  • Quy trình CE-IVD tự động hoàn toàn, giảm thiểu tối đa thao tác trực tiếp của KTV đến toàn bộ quá trình xét nghiệm, cho kết quả có độ chính xác và độ ổn định cao

Giải pháp xét nghiệm toàn diện 

  • Sàng lọc toàn bộ 23 NST 
  • Công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gene (WGS): Xác định tình trạng bất thường số lượng trên tất cả các NST, bất thường NST thường dạng hiếm (Rare Autosomal Anomalies - RAAs) và sàng lọc tình trạng đột biến lặp, mất đoạn ≥7Mb.
  • Tuân theo khuyến cáo ACOG, SEGO, SIGU... 

Giải pháp xét nghiệm chuẩn xác

  • Illumina là hãng duy nhất cung cấp quy trình sàng lọc đạt CE-IVD trọn gói - từ kit đến phần mềm, thiết bị và báo cáo.
  • Đáp ứng tiêu chuẩn pháp lý & đảm bảo chất lượng trong thực hành y khoa
  • Phân tích cá thể hóa từng thai phụ: iFACT là thuật toán độc quyền của Illumina giúp điều chỉnh mô hình tính toán rủi ro dựa trên chính đặc điểm sinh học của từng mẫu, bao gồm tỷ lệ cfDNA, tuổi mẹ, tuổi thai... Từ đó, giúp cải thiện rõ rệt độ chính xác và độ tin cậy của kết quả.
  • Độ chính xác vượt trội, ngay cả ở mẫu khó: NIPT CE- IVD Illumina Mỹ có thể phân tích chính xác ngay cả khi tỷ lệ cfDNA của thai nhi chỉ từ 2.8% - thấp hơn nhiều so với ngưỡng thông thường - giúp giảm tỷ lệ "kết quả không đủ điều kiện" và tăng cơ hội sàng lọc thành công từ lần lấy máu đầu tiên.
  • Giảm dương tính giả trong các trường hợp phức tạp: Nhờ khả năng phân biệt nhiễu từ mẹ và cá thể hóa thuật toán theo từng mẫu, iFACT giúp giảm thiểu đáng kể các kết quả dương tính giả, đặc biệt trong những ca có tình trạng khảm hoặc bất thường di truyền nhẹ ở thai phụ, góp phần tránh chỉ định chọc ối không cần thiết.

 TRONG NIPT CE - IVD ILLUMINA MỸ

iFACT - THUẬT TOÁN PHÂN TÍCH CÁ THỂ HÓA ĐỘC QUYỀN

 ĐƯỢC TIN DÙNG Ở BỆNH VIỆN

 ĐƯỢC TIN DÙNG Ở BỆNH VIỆN

NIPT CE-IVD BY ILLUMINA

NIPT CE-IVD ILLUMINA MỸ

Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương - chia sẻ trong video dưới đây về lý do vì sao bệnh viện đầu ngành sản phụ khoa tại TP.HCM quyết định tin dùng giải pháp NIPT CE-IVD Illumina Mỹ trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh

VÌ SAO NÊN LÀM XÉT NGHIỆM NIPT CE-IVD 

MÀ KHÔNG PHẢI LÀ XÉT NGHIỆM NIPT RUO? 

Hợp pháp và được ứng dụng lâm sàng 

Độ chính xác và độ tin cậy đã được chứng minh

NIPT đạt chứng nhận CE-IVD (ví dụ: NIPT CE-IVD Illumina Mỹ) đã trải qua thẩm định lâm sàng quy mô lớn, cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao. Một nghiên cứu trên >2.300 thai phụ báo cáo rằng NIPT CE-IVD Illumina Mỹ phát hiện chính xác 100% các trường hợp trisomy 21, 18, 13 (Down, Edwards, Patau) - tương ứng độ nhạy >99% và độ đặc hiệu ~99,9% cho mỗi bất thường. Kết quả này khẳng định độ tin cậy vượt trội của xét nghiệm CE-IVD, được chứng minh trên lâm sàng. Trong khi đó, các xét nghiệm NIPT loại RUO chưa được kiểm chứng lâm sàng đầy đủ, hiệu năng có thể biến thiên giữa các lab và chưa có dữ liệu công bố để đảm bảo độ chính xác tương đương.
NIPT CE-IVD có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả rất thấp nhờ được kiểm định chặt chẽ. Độ đặc hiệu ~99,9% đồng nghĩa với rất ít kết quả dương tính giả, giảm đáng kể số thai phụ phải lo lắng hoặc chịu các thủ thuật xâm lấn không cần. Ước tính nếu dùng NIPT chuẩn làm xét nghiệm sàng lọc ban đầu, có thể giảm ~89% số ca phải chọc ối/xét nghiệm xâm lấn để xác nhận kết quả bất thường giúp tránh rủi ro sảy thai do thủ thuật và giảm căng thẳng tâm lý cho thai phụ. Ngược lại, xét nghiệm RUO thiếu kiểm định có thể cho nhiều kết quả giả hơn, dẫn đến nguy cơ báo động nhầm hoặc bỏ sót dị tật, gây hậu quả nghiêm trọng (lo âu, quyết định sai lầm). Bên cạnh đó, các xét nghiệm CE-IVD được sản xuất và vận hành dưới hệ thống quản lý chất lượng châu Âu, cho phép truy xuất nguồn gốc và hậu kiểm mỗi kết quả một cách rõ ràng. Việc thực hiện xét nghiệm trong phòng lab đạt tiêu chuẩn ISO 15189 cũng đảm bảo tuân thủ đầy đủ các yêu cầu chất lượng, giúp giám sát liên tục và nhất quán độ chính xác của NIPT. Xét nghiệm dạng RUO không nằm trong khung quản lý này nên thiếu cơ chế truy vết và giám sát chất lượng ở mức độ tương tự.

Ít kết quả giả, giảm hệ lụy và giúp truy xuất kết quả theo chuẩn

Xét nghiệm NIPT đạt chứng nhận CE-IVD là thiết bị chẩn đoán in vitro (IVD) được phê duyệt, hợp pháp để sử dụng cho mục đích chẩn đoán trong chăm sóc thai kỳ. Ngược lại, xét nghiệm NIPT chỉ dùng cho nghiên cứu (RUO) không được phép sử dụng cho quy trình y khoa trên bệnh nhân. Theo quy định Châu Âu IVDR 2017/746, các phòng lab không được phép dùng xét nghiệm RUO/LDT cho chẩn đoán nếu đã có xét nghiệm tương đương đạt CE-IVD trên thị trường. Tại Việt Nam quy định này được nêu rõ tại:
  • Nghị định số 98/2021/NĐ-CP ngày 08 tháng 11 năm 2021 của Chính phủ về quản lý trang thiết bị y tế.
  • Thông tư số 05/2022/TT-BYT- Quy định chi tiết thi hành một số điều của Nghị định số 98/2021/NĐ-CP ngày 08 tháng 11 năm 2021 của Chính phủ về quản lý trang thiết bị y tế.
Quy định này đảm bảo NIPT CE-IVD được triển khai rộng rãi, tuân thủ tiêu chuẩn chất lượng thống nhất, trong khi NIPT dạng RUO chỉ giới hạn trong nghiên cứu, không được công nhận để tư vấn hay quyết định lâm sàng.

BẠN MUỐN HIỂU THÊM VỀ 

BẠN MUỐN HIỂU THÊM VỀ 

NIPT CE-IVD BY ILLUMINA?

NIPT CE-IVD ILLUMINA MỸ?

Bạn là bác sĩ, chuyên viên tư vấn, hoặc nhân sự y tế?

Chúng tôi cung cấp thông tin chuyên sâu về cơ chế kỹ thuật, quy trình CE-IVD, độ chính xác lâm sàng và các bằng chứng khoa học hỗ trợ.

Đọc thêm về NIPT CE-IVD ILLUMINA Mỹ cho chuyên gia

quy trình thực hiện

1

2

3

4

5

Tư vấn trước xét nghiệm

Lấy máu và tách DNA ngoại bào

Giải trình tự DNA ngoại bào

Phân tích bằng thuật toán máy học kết hợp dữ liệu lớn

Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm

HỆ THỐNG GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TIÊN TIẾN 

 so với xét nghiệm NIPT (RUO) chỉ dùng nghiên cứu

Mục đích sử dụng

Độ nhạy Trisomy 21

Độ đặc hiệu Trisomy 21

Tỷ lệ dương tính giả

Tỷ lệ chọc ối không cần thiết

Tỷ lệ không trả kết quả (no call)

Kiểm soát chất lượng

Tính pháp lý

>99,9% (Pertile et al., 2021, Clinical Chemistry)

~0,1% (tức 1 ca giả / 1.000 ca dương tính)

Giảm đến 89% so với sàng lọc sinh hóa nhờ PPV cao (ClinicalGenetics.ie, 2022)

~1,2% (trong nghiên cứu 2.300+ thai phụ, NIPT CE-IVD Illumina Mỹ)

Vận hành tại lab đạt chuẩn ISO 15189, có hậu kiểm, truy xuất nguồn gốc và quy trình CE đầy đủ

≥99,9% (NIPT CE-IVD Illumina Mỹ)

Được quy định rõ trong IVD, bắt buộc phải CE nếu đã có sản phẩm tương đương trên thị trường

Chỉ dùng nghiên cứu, không được sử dụng cho tư vấn hoặc chẩn đoán bệnh nhân (MedTech Europe, 2021)

Được phép sử dụng chẩn đoán lâm sàng theo chuẩn CE-IVD, EU IVDR 2017/746

Tiêu chí

Cao hơn , gây lo âu và nguy cơ sảy thai do thủ thuật

Thường cao hơn, có thể tới 5 - 8% tùy lab (Senkus et al., 2020, BMC Pregnancy)

Không bắt buộc tuân ISO, thiếu hậu kiểm, chất lượng phụ thuộc từng đơn vị triển khai

Không hợp pháp cho mục đích y khoa nếu chưa CE - quy định trong Điều 5.5, EU IVDR 2017/746

NIPT RUO (Chỉ dùng nghiên cứu)

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT đạt chứng nhận CE-IVD

 TỪ ILLUMINA - MỸ

NIPT CE-IVD ILLUMINA Mỹ

Có thể lên tới 10 - 30% hoặc hơn (theo các phân tích thực hành trên các xét nghiệm LDT tại Việt Nam)

Thấp hơn, dao động lớn giữa các phòng lab, nhiều xét nghiệm không công bố dữ liệu (Gil et al., 2017, Ultrasound Obstet)

Chỉ khoảng 90 - 97%, phụ thuộc lab và nền tảng giải trình tự (Gil et al., 2017)

NIPT CE- IVD Illumina Mỹ khảo sát bất thường

 trên toàn bộ 23 nhiễm sắc thể

Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính

Lệch bội nhiễm sắc thể thường (Trisomy)

Mất đoạn/Lặp đoạn ≥7 Mb trên toàn bộ bộ gen (CNVs ≥7 Mb)

Lệch bội nhiễm sắc thể hiếm khác (Rare Autosomal Aneuploidies - RAA)

Trisomy 13
Hội chứng Patau

Trisomy 18
Hội chứng Edwards

Trisomy 21
Hội chứng Down

NST 9
Trisomy 9

NST 22
Trisomy 22

NST 16
Trisomy 16

NST 15
Trisomy hoặc Monosomy

XXX
Hội chứng Triple X

XYY
Hội chứng Jacobs

XXY
Hội chứng Turner

Monosomy X (XO)
Hội chứng Turner

Cam kết tất cả các gói xét nghiệm NIPT CE-IVD đều sử dụng hoàn toàn công nghệ Illumina Mỹ

NexSeq 550Dx

400 triệu đoạn DNA/đợt chạy

Bạn là mẹ bầu, hay người thân đang mang thai?

Chúng tôi giúp bạn hiểu rõ lợi ích của xét nghiệm NIPT CE-IVD Illumina Mỹ, những điều cần chuẩn bị và tại sao đây là bước quan trọng cho thai kỳ khỏe mạnh.

Đọc thêm về NIPT CE-IVD ILLUMINA Mỹ cho mẹ bầu

VỀ CHÚNG TÔI - BIOMEDIC

BIOMEDIC

Biomedic, thành lập từ năm 2008, là doanh nghiệp tiên phong trong công nghệ sinh học tại Việt Nam.
Trải qua 15 năm hình thành và phát triển, từ những khó khăn trong ngày đầu thành lập, Biomedic tự hào là một trong những doanh nghiệp đi đầu trong lĩnh vực công nghệ sinh học, chuyên cung cấp các giải pháp công nghệ trong xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc ung thư, các bệnh di truyền, hỗ trợ sức khỏe sinh sản, giải mã gen, khoa học hình sự góp phần mang lại cuộc sống bình an, hạnh phúc cho cộng đồng và xã hội.

VỀ CHÚNG TÔI 

VỀ CHÚNG TÔI

ĐỐI TÁC & KHÁCH HÀNG

ĐỐI TÁC & KHÁCH HÀNG

Hiện nay, Biomedic đang là đại diện phân phối ủy quyền tại Việt Nam của nhiều hãng nổi tiếng trên thế giới như: Illumina, Thermo Fisher Scientific, Zymo Research, Vitrolife (Mỹ), GeneProof (EU), Panagene, Gene Laboratories (Hàn Quốc),…..
Biomedic tự hào là đối tác cung cấp các giải pháp xét nghiệm hiện đại cho các bệnh viện, trung tâm xét nghiệm, trung tâm hỗ trợ sinh sản,… uy tín trên toàn quốc.

BIOMEDIC HỒ CHÍ MINH

Số 2A, Nguyễn Sơn Hà, Phường 5, Quận 3, TP. Hồ Chí Minh

BIOMEDIC HÀ NỘI

Tầng 14, Tòa Ocean Park, Số 1,
Đào Duy Anh, Quận Đống Đa, Hà Nội

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN CÙNG CHUYÊN GIA DI TRUYỀN

Nhận tư vấn hoàn toàn miễn phí, bảo mật thông tin – Giải đáp mọi thắc mắc về xét nghiệm NIPT CE-IVD by Illumina – Mỹ. 

Điền thông tin của bạn để chuyên gia liên hệ tư vấn

NHẬN TƯ VẤN MIỄN PHÍ